Penyebab Hemofilia, Gangguan yang Menyebabkan Darah Sukar Membeku

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah tidak dapat membeku dengan sempurna. Ketika seseorang menderita hemofilia, perdarahan yang terjadi di tubuhnya akan berlangsung lebih lama dari kondisi normal. Apa yang menjadi penyebab penyakit hemofilia? Simak ulasannya berikut ini.

Mutasi genetik, penyebab utama hemofilia

Pada dasarnya, hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya mutasi genetik. Gen yang bermutasi biasanya berbeda-beda, tergantung pada jenis hemofilia yang diderita.

Pada hemofilia tipe A, gen yang mengalami mutasi adalah F8. Sementara itu, gen F9 yang bermutasi adalah pemicu hemofilia tipe B.

Gen F8 berperan dalam membuat protein yang disebut dengan faktor pembekuan VIII. Sementara itu, gen F9 berperan dalam produksi faktor pembekuan IX. Faktor pembekuan adalah protein yang bekerja dalam proses pembekuan darah.

Ketika ada luka, protein-protein tersebut yang akan melindungi tubuh dengan menggumpalkan perdarahan. Dengan begitu, pembuluh darah yang rusak akan terlindungi dan tubuh tidak kehilangan terlalu banyak darah.

Gen F8 atau F9 bermutasi memicu produksi faktor pembekuan VIII atau IX yang tidak normal, bahkan jumlahnya berkurang banyak. Faktor pembekuan yang terlalu sedikit tentu berakibat pada buruknya kemampuan pembekuan darah. Akhirnya, darah gagal membeku dengan sempurna ketika terjadi perdarahan.

Bagaimana hemofilia diturunkan dari orangtua?

Penyebab utama penyakit hemofilia adalah mutasi genetik, dan hal ini biasanya bersifat keturunan. Mutasi genetik ini hanya terjadi di kromosom seks X.

Setiap manusia terlahir dengan 2 kromosom seks. Masing-masing kromosom diturunkan dari ayah dan ibunya. Anak perempuan mendapatkan dua kromosom X (XX), masing-masing dari ibu dan ayahnya. Sementara anak laki-laki (XY) akan memiliki kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Dilansir dari situs Hemophilia of Georgia, kebanyakan perempuan yang terlahir dengan mutasi genetik umumnya tidak menunjukkan tanda atau gejala hemofilia. Perempuan yang tidak memiliki gejala ini biasanya disebut sebagai carrier atau pembawa gen yang bermutasi. Seorang carrier belum tentu memiliki penyakit hemofilia.

Contohnya, seorang perempuan terlahir dengan kromosom X dari ibunya yang tidak mengandung gen bermasalah. Namun, dia mendapatkan kromosom X dari ayahnya yang mengidap hemofilia.

Anak perempuan tersebut tidak akan menderita hemofilia karena gen normal dari ibunya jauh lebih dominan dibanding dengan gen yang bermasalah dari ayahnya. Maka, anak perempuan tersebut hanya akan menjadi carrier dari gen yang berpotensi menjadi penyebab hemofilia.

Akan tetapi, perempuan tersebut memiliki kemungkinan mewariskan gen yang bermutasi pada anaknya kelak. Peluang anaknya akan menjadi carrier atau justru mengidap hemofilia akan tergantung jenis kelamin anaknya nanti.

Pada dasarnya, terdapat 4 kunci utama yang menjelaskan risiko seorang anak terlahir dengan hemofilia, yaitu:

• Anak laki-laki yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, tidak akan mengidap hemofilia
• Anak perempuan yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, akan menjadi carrier
• Jika seorang carrier memiliki anak laki-laki, peluang anak laki-laki tersebut untuk mengalami hemofilia adalah 50%
• Jika seorang carrier memiliki anak perempuan, peluang anak perempuan tersebut untuk menjadi carrier adalah 50%

Oleh karena penyakit hemofilia memengaruhi kromosom X saja, dan laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X, umumnya laki-laki tidak menjadi carrier atau pembawa sifat. Berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X, sehingga berpeluang untuk normal, carrier, atau memiliki hemofilia.

Ayah menderita hemofilia, ibu tidak memiliki hemofilia dan bukan carrier

Apabila ayah memiliki gen yang bermutasi dan mengidap hemofilia, tetapi gen yang dimiliki ibu seluruhnya dalam keadaan sehat dan normal, anak laki-lakinya kelak dipastikan tidak akan mengidap hemofilia ataupun menjadi carrier.

Namun, jika yang dimilikinya adalah anak perempuan, kemungkinan anak perempuannya akan lahir dengan membawa gen penyebab hemofilia, alias carrier.

Ayah tidak menderita hemofilia, ibu carrier

Pada kasus ini, jika bayi mendapat kromosom Y dari ayahnya, bayi yang terlahir akan berjenis kelamin laki-laki. Anak laki-laki akan mendapatkan kromosom X dari ibunya yang seorang carrier. Namun, peluang anak laki-laki tersebut untuk mendapatkan gen yang bermasalah dari ibunya (menjadi carrier) adalah sekitar 50%.

Sementara itu, bayi perempuan yang lahir dari ayah yang sehat akan mendapatkan kromosom X yang sehat pula dari ayahnya. Akan tetapi, karena ibunya seorang carrier, anak perempuan tersebut juga memiliki 50% peluang menjadi carrier dari gen penyebab hemofilia.

Ayah menderita hemofilia, ibu adalah carrier

Apabila seorang ayah yang menderita hemofilia menurunkan kromosom Y ke bayinya, anak tersebut akan terlahir dengan jenis kelamin laki-laki. Bayi laki-laki tersebut akan mendapat kromosom X dari ibu yang merupakan carrier.

Jika kromosom X yang diturunkan dari ibu mengandung mutasi genetik, bayi laki-laki tersebut akan mengidap hemofilia. Sebaliknya, jika yang diturunkan oleh sang ibu adalah kromosom X yang sehat, bayi laki-laki tersebut akan memiliki gen pembekuan darah yang normal, alias sehat.

Hal yang sedikit berbeda terjadi pada bayi perempuan. Bayi perempuan sudah pasti mendapatkan kromosom X dari ayah yang mengidap hemofilia, maka ia akan menjadi carrier dari gen yang bermutasi tersebut.

Apabila ibunya yang seorang carrier menurunkan kromosom X sehat, bayi perempuan itu hanya akan menjadi carrier. Namun, jika yang diwariskan adalah kromosom X yang memiliki mutasi gen penyebab penyakit hemofilia dari ibunya, ia akan mengidap hemofilia.

Jadi, ayah yang menderita hemofilia dan ibu yang menjadi carrier memiliki peluang sebesar:

• 25% untuk melahirkan bayi laki-laki dengan hemofilia
• 25% untuk melahirkan bayi laki-laki yang sehat
• 25% untuk melahirkan bayi perempuan yang menjadi carrier
• 25% untuk melahirkan bayi perempuan dengan hemofilia

Apakah hemofilia bisa muncul tanpa adanya faktor keturunan?

Setelah memahami penjelasan di atas, Anda mungkin berpikir apakah penyakit ini bisa muncul meski seseorang tidak memiliki orangtua yang mengidap hemofilia? Jawabannya, tetap bisa. Akan tetapi, kasus kejadiannya sangat jarang terjadi.

Hemofilia yang terjadi tanpa adanya faktor keturunan disebut dengan acquired hemophilia. Kondisi ini bisa saja muncul sewaktu-waktu ketika seseorang telah menginjak usia dewasa.

Menurut situs Genetic Home Reference, hemofilia jenis acquired (didapatkan) muncul ketika tubuh membuat protein khusus yang disebut dengan autoantibodi. Autoantibodi inilah yang akan menyerang dan menghambat kinerja faktor pembekuan VIII.

Biasanya, produksi autoantibodi ini dikaitkan dengan kehamilan, kelainan pada sistem imun, kanker, atau reaksi alergi terhadap obat tertentu. Namun, setengah dari kasus hemofilia jenis acquired tidak diketahui secara pasti penyebab utamanya.

Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dan sedang merencanakan kehamilan, ada baiknya untuk berkonsultasi ke dokter. Dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa tes. Dengan begitu, kehamilan Anda bisa lebih diantisipasi.